متلازمة ريت عند الأطفال

عندما يتم تشخيص الأطفال "باضطراب عقلي" ، يكون ذلك دائمًا سيئًا ، ولكن السؤال الآخر هو ما الذي يخيف أكثر: تعريف رهيب ولكنه مألوف (مثل انفصام الشخصية أو مرض التوحد) أو مفاهيم غير مألوفة ، مثل متلازمة ريت ، على سبيل المثال. قليلون من غير المتخصصين لديهم فكرة واضحة عما هو عليه ، وبعد كل شيء ، فإن العلاج (أو على الأقل تخفيف المعاناة) لمريض صغير يعاني من اضطراب عقلي لا يمكن تحقيقه إلا بفهم كامل للمشكلة.

لا يعرف العلم الحديث سوى القليل عن متلازمة ريت ، لأنه لفترة طويلة كان يعتبر خرفًا عاديًا ولم تتم دراسته كشيء منفصل. ولأول مرة ، ظهرت فكرة أن بعض العلامات غير المعتادة للخرف الكلاسيكي التي تجعل من الممكن عزل مرض بعينه حدث لطبيب الأطفال النمساوي أندرياس ريت في عام 1954. على مدار أكثر من عشر سنوات ، حاول أن يجد بشكل مستقل تأكيدًا لنظريته التي نجح فيها ، ولكن المجتمع الطبي العالمي أقر على نطاق واسع بوجود متلازمة مفتوحة فقط في الثمانينيات.

توصف متلازمة ريت اليوم بأنها تدهور تصميمي وراثي للجهاز العصبي المركزي ، مما يؤثر على نمو المخ والجهاز العضلي الهيكلي وأدائه. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة غير مدربين ، لا يمكنهم حتى التحرك بشكل مستقل. المرض نادر الحدوث ، يحدث مرة واحدة كل 10-15 ألف طفل ، والأغلبية المطلقة للمجموعات المعرضة للخطر من الفتيات ، ولكن هناك حالات قليلة فقط من تطور المتلازمة عند الأولاد طوال الوقت.

بسبب قصر مدة دراسة المرض ، لا يمكن لأحد أن يقول على وجه اليقين كم عدد السنوات التي يعيشها هؤلاء الأطفال ، لكن العلماء خلصوا إلى أن الأولاد ، الذين يعانون من مثل هذا التشخيص في كثير من الأحيان أقل من الفتيات ، لا يعيشون على قيد الحياة إذا كانوا موجودين.

في الوقت الحالي ، يُعتبر هذا المرض غير قابل للشفاء ، لكن من الممكن تخفيف معاناة الطفل ، وفي الوقت نفسه ، يواصل العلماء من جميع أنحاء العالم محاولة إيجاد طرق فعالة لهزيمة متلازمة ريت.

لا تزال الأسباب الدقيقة لمتلازمة ريت موضوع النقاش ، لذلك يمكنك أن تستشهد كمثال على العديد من النظريات الأكثر شيوعًا. يتم الآن اختبارهم جميعًا من خلال إجراء العديد من الدراسات ، ومن الجيد أيضًا أن يكون الأطباء قد حددوا على الأقل فرقًا عن الخرف وهم الآن يتحركون في الاتجاه الصحيح.

في معظم الأحيان ، يشير الخبراء إلى الأصل الجيني للمرض: يقولون أن المرض ناجم عن طفرة جينية. يتطور هذا الانحراف إلى حد علم الأمراض حتى في مرحلة الحمل ، وبالتالي تكون النتائج واضحة بالفعل في المراحل المبكرة من الحياة.

أشار إلى ذلك زيادة عدد روابط الدم في النسب ربما يؤثر على احتمال الإصابة بمتلازمة ريت ، والنسبة المئوية لهذه الروابط مرتفعة فقط مقارنةً بالقاعدة - 2.5٪ بدلاً من 0.5٪.تتحدث بؤر الاعتلال الواضحة أيضًا لصالح عامل مثل أسباب الأمراض ، وعادة ما تكون القرى الصغيرة ، معزولة إلى حد ما عن العالم ، حيث من المحتمل جدًا وجود علاقات جنسية بين أفراد أسرة واحدة في الماضي.

مجموعة أخرى من الباحثين يشير إلى تشوهات في كروموسوم اكس - هشاشة أحد أقسام كتفها القصير.

لقد ثبت أنه في بعض الأحيان تتم ملاحظة مثل هذه الحالة الشاذة بالفعل ، لكن العلماء لم يتمكنوا بعد من العثور على الموقع الدقيق المسؤول عن تطور علم الأمراض ، فضلاً عن إنشاء نمط محدد يسمح للشخص بتأكيد ارتباط 100٪ بين السبب والنتيجة.

هناك نظرية ثالثة (أقل شهرة) ، والتي يمكن أن تكون متلازمة ريت وفقًا لها بسبب التشوهات الأيضية - ضعف التمثيل الغذائي الناجم عن ضعف الميتوكوندريا.

ويلاحظ أنه في جميع المرضى الذين يعانون من هذا المرض ملحوظ ارتفاع مستويات الدم من اثنين من الأحماض - البيروفي واللاكتيكأمراض الخلايا اللمفاوية والخلايا العضلية واضحة أيضًا. ومع ذلك ، هذه مجرد ملاحظة حتى الآن ، ولا يمكن للمتخصصين الآن تحديد ما إذا كان هذا هو سبب الإصابة بمتلازمة ريت أو كنتيجة لها.

هناك عدد من العلامات التي يمكن من خلالها تحديد أن الطفل مصاب بمتلازمة ريت - يتم استخدامها من قبل الأطباء ، لكن آباء الطفل الذي يبدو سلوكه مشبوهًا يمكنهم أيضًا الانتباه إليهم.

على الرغم من أنه من المقبول عمومًا أن الأطفال يولدون مرضى بالفعل ، في الأشهر الأولى من الحياة لا يمكن أن يرى شيئا تقريبا. يبدو الوليد حديثًا تمامًا ، من أي علامات مؤلمة ، لا يمكنك التمييز سوى بين خمول خفيف في الأنسجة العضلية ، وانخفاض درجة حرارة الجسم والشحوب العامة ، لكن هذه الأعراض قد تكون بالكاد ملحوظة ، وقد يشير وجودها إلى متلازمة ريت والخفيفة المعتادة. البرد.

بما أن متلازمة ريت هي تباطؤ وتوقف لاحق للنمو ، يمكن ملاحظة الأعراض المزعجة بالفعل في عمر 4-6 أشهر ، عندما يبدأ الطفل بالتخلف عن أقرانه في مؤشرات هامة للنمو مثل القدرة على الزحف والتدحرج بشكل مستقل على ظهره. مرة أخرى ، يمكن أن يكون سبب هذا التأخير العديد من العوامل ، لكنه يتطلب دائمًا زيادة الاهتمام من قبل الأطباء المتخصصين. النمو البطيء للرأس يتطور تدريجياً (مقارنةً ببقية الجسم).

هناك أيضًا علامات من هذا القبيل مميزة فقط لهذا المرض - أو ليست نموذجية بالتحديد في هذا المزيج للأمراض الأخرى:

• تلاعب خاص في اليدين. إن تدهور متلازمة ريت عميق إلى حد ما - فالفتاة التي تعاني منه تفقد تدريجياً قدرتها على حمل الأشياء في يديها حتى لو كانت قد فعلت ذلك بثقة من قبل. ومع ذلك ، لا تختفي حركات اليد تمامًا - فهي تصبح غير عادية.

• عدم الاهتمام بالمعرفة. الطفل السليم يتمتع بفضول كبير ويحاول استكشاف العالم بأي وسيلة متاحة ، في حين أن الفتاة المصابة بمتلازمة ريت غير مبالية بالعالم المحيط بها والتخلف العقلي الشديد. في بعض الأحيان ، يكون للطفل وقت للبدء في التمييز بين البالغين وحتى التحدث ، ولكن هذه النجاحات سرعان ما تختفي.
• ملحوظة جدا عدم التناسق في الرأس (فيما يتعلق بباقي الجسم).

• نوبات التشنجغالبًا ما يكون مصحوبًا بفك الأيدي - مع الانتقال الحاد من الانفصال والبكاء غير العاطفي إلى البكاء العالي ؛ نوبات الصرع ممكنة أيضا.
• الجنف التدريجي بسرعة. منذ تدهور الجهاز العصبي هو سلبي للغاية بالنسبة لهجة العضلات ، فإن موقف الفتاة المريضة يتدهور بسرعة كبيرة ويتخذ أشكالا مرضية بشكل واضح.

يصاب كل مريض صغير بمتلازمة ريت بشكل فردي ، لكنه لا يزال يسمح للمتخصصين بتحديد مراحل معينة من تطورها:

• المرحلة الاولى. ويبدأ مع العلامات الأولى ، ويلاحظ في سن حوالي 4 أشهر ، ويستمر ما يصل إلى 1-2 سنوات ، لديه شكل الركود التدريجي للتنمية. يصبح ملحوظًا أن الرأس والأطراف ينمو ببطء أكثر من الكائن الحي ككل ، كما تتميز العضلات أيضًا بالاسترخاء غير الطبيعي. في البداية ، لا يهتم الطفل بنشاط كبير بالبيئة ، ومن ثم لا يستجيب لمحاولة أسره بلعبة مثيرة.

• المرحلة الثانية الإطار الزمني - العمر من سنة إلى سنتين. إذا كان الطفل قد بدأ بالفعل في تعلم المشي والتحدث قليلاً ، فستفقد هذه المهارات تدريجيًا ، ولكن تظهر حركات مميزة ، كما ذكر أعلاه. في هذه المرحلة ، عادة ما يتم تشخيص متلازمة ريت بشكل قاطع ، وبالتالي ، فإن معظم علامات المرض المميزة تشير إلى المرحلة الثانية. طفل مريض يظهر قلقًا بلا سبب ولا ينام جيدًا ، هناك مشاكل في التنفس. الحلقات الدورية للبكاء اليائس ممكنة ، نوبات الصرع ممكنة. في هذه المرحلة ، ليس للعلاج الذي يهدف إلى القضاء على الأعراض أي تأثير.

• المرحلة الثالثة. تستمر حتى حوالي عشر سنوات ، وهي أكثر استقرارًا ، وهناك حتى علامات ضئيلة على التحسن - الفتاة تنام الآن بشكل أفضل ، وتصرخ بشكل أقل ، وعادة ما تبدو أكثر هدوءًا ، وأحيانًا يكون الاتصال العاطفي مع والديها ممكنًا. ومع ذلك ، فإن النشاط الحركي يتناقص أكثر ويتم استبداله بالخدر ، والذي يتم تخفيفه فقط مع التشنجات المتكررة. يتم تقييم التخلف العقلي على أنه عميق.

• المرحلة الرابعة. بعد عشر سنوات ، هناك تدمير كامل تقريبًا لمهارات النشاط البدني - عادةً ما يكون المريض غير كامل الحركة أو كليًا. تتفاقم عدم القدرة على الحركة بشكل مستقل بسبب الأشكال المتطرفة للجنف وضعف إمداد الدم إلى الأطراف. في الوقت نفسه ، يتم تقليل عدد النوبات ، ويمكن للمريض ككل الحفاظ على اتصال عاطفي مع البالغين. لا توجد انحرافات كبيرة في سن البلوغ. لا يوجد أيضًا أي ارتباط للعمر المتوقع - فهناك معلومات مجزأة يمكن أن يعيشها الشخص لعقود من الزمن لمثل هذه الحالة.

الخطوة الأولى في تشخيص متلازمة ريت هي مراقبة المريض لإظهار الأعراض المميزة للمرض الموصوفة أعلاه. إذا تم تأكيدها جزئيًا على الأقل ، فيمكن إرسال الطفل إلى فحص الأجهزة بشكل أكثر شمولًا: يتم إجراء التصوير المقطعي للدماغ والرسم الكهربائي والأشعة فوق الصوتية.

المشكلة الخاصة هي ذلك غالبًا ما يتم الخلط بين متلازمة ريت ومرض التوحد - يحدث هذا بسبب بعض التشابه في الأعراض في المراحل المبكرة من التطور ، وليس الشهرة المفرطة للأمراض التي ندرسها. الباحثون من المشكلة تولي اهتماما لحقيقة أن الأول علامات التوحد لوحظ في الأسابيع الأولى من الحياة ، في حين أن المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت في الأشهر الأولى يبدون بصحة جيدة.

يعالج التوحد الأجسام المحيطة ، ولا يبدو أن حركاتهم محرجة للغاية ، ولكن الأطفال المصابين بمتلازمة ريت مقيدون للغاية في الحركة ويتنفسون أسوأ ، لديهم رأس صغير وميل إلى نوبات الصرع.

نظرًا لأن هذا المرض يسببه اضطرابات في الجين والمستوى الجزيئي ، فإن الطب الحديث لا يمكنه علاج متلازمة ريت.ومع ذلك ، هناك مجموعة من التدابير والوسائل التي تهدف إلى تحسين حالة المرضى جزئيًا على الأقل.

الطريقة الرئيسية (وفي المراحل المبكرة - الطريقة الوحيدة) للتعامل مع المرض هي العلاج الدوائي.

أن منع نوبات الصرع ، "Carbamazelin" أو أي مضادات الاختلاج القوية الأخرى توصف لهؤلاء الأطفال. لإنشاء وضع سكون مستقر ، يتم استخدام عقار "الميلاتونين".

المقررة أيضا الأدوية التي تحسن الدورة الدموية وتنشط نشاط الدماغ - لن ينقذوا من التدهور تمامًا ، لكنهم سيساعدون في إبطائه وجعله غير واضح. في بعض الأحيان يوصي الأطباء أيضًا بـ "لاموتريجين" - وهو دواء جديد يقيد تغلغل ملح أحادي الصوديوم في السائل النخاعي.

لاحظ العلماء أنه في المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت ، يزداد هذا الاختراق ، لكنهم لا يزالون لا يستطيعون التيقن ما إذا كان هذا هو السبب أو تأثير المرض (وما إذا كان مثل هذا الدواء يؤثر على حالة المريض).

ومع ذلك ، ليس فقط الأدوية يمكن أن تبطئ من تطور متلازمة ريت. الاطباء يدعون ذلك اتباع نظام غذائي مناسب يعطي أيضًا نتيجة إيجابية ؛ لتحقيق ذلك في النظام الغذائي ، ينبغي زيادة محتوى الألياف والفيتامينات والأطعمة الغنية بالسعرات الحرارية ، حيث أن كل هذه العناصر حيوية لتطوير أي جسم بشري. يوصى بإطعام الطفل المريض في كثير من الأحيان - ربما يذهب جزء على الأقل من أجزاء الطعام المتزايدة إلى الغرض المقصود منه ويسهم في تقدم الطفل.

للحفاظ على الجهاز العضلي الهيكلي في حالة جيدة تدليك خاص ، وكذلك الجمباز. إذا تسبب هذا التمرين في الشخص السليم في تطور واضح للأنسجة العضلية ، فمن المحتمل أن يعارض التحلل لدى المريض ، ولكن مع مثل هذه المشكلة ، فإن هذا الإنجاز ليس سيئًا.

مجمع كل هذه الإجراءات لن يجعل الطفل بصحة جيدة ، لكنه سيسمح له بإبطاء تدهوره ، من الممكن الاحتفاظ ببعض القدرات النفسية والعاطفية والحركية التي تعتبر طبيعية بالنسبة لشخص سليم. في المدن الكبيرة ، توجد مراكز لتكييف المرضى الذين يعانون من اضطرابات نفسية حادة ، حيث يتعاملون أيضًا مع الأطفال المصابين بمتلازمة ريت.

لا يمكن للمرء إلا أن يأمل في أن يقدم العلماء في المستقبل القريب علاجًا كاملاً لهذا المرض - أو على الأقل خطوة أخرى على الأقل لتخفيف حالة المرضى. يعتقد الخبراء البارزون أنه سيكون من الممكن مواجهة تطور المرض بنجاح عن طريق زرع خلايا جذعية نمت صناعيًا في الجسم.

واليوم ، يجري تطوير هذه التكنولوجيا بفاعلية ، حيث يتم تلقي معلومات مجزأة تفيد بأن النماذج الأولية قد تم اختبارها على فئران المختبرات وأعطت نتائج إيجابية. مثل هذه الأخبار تغرس التفاؤل ، لكن ليس من الممكن بعد الحديث عن التوقيت الدقيق لانتصار البشرية على متلازمة ريت.

في مقطع الفيديو التالي ، يمكنك مشاهدة العدد الأول من سلسلة البرامج "التشخيص لا يغير الطفل ، بل يغيرك" ، ويقوده مدير جمعية متلازمة ريت.